CCMB Hyderabad वैज्ञानिकों ने भारतीय बच्ची के लाल बालों का कारण अत्यंत दुर्लभ MC1R जीन वैरिएंट को बताया

CSIR-Centre for Cellular and Molecular Biology (CCMB), Hyderabad के वैज्ञानिकों ने एक भारतीय बच्चे में लाल बालों के एक दुर्लभ मामले को MC1R (melanocortin 1 receptor) जीन के पहले से अनरिपोर्टेड वैरिएंट से जोड़ा है। May 2026 के अंत में रिपोर्ट किया गया यह अध्ययन उस आनुवंशिक विविधता पर भी ताजा साक्ष्य प्रदान करता है जो भारत भर में त्वचा और बालों के रंग को आकार देती है।

भारतीयों के बाल आमतौर पर काले या गहरे भूरे होते हैं। लाल बाल, जो अक्सर यूरोपीय आबादी से जुड़े होते हैं, भारत में एक अत्यंत दुर्लभ phenotype है। जांच एक पांच वर्ष की भारतीय बच्ची से शुरू हुई जिसके सिर, भौंहों और शरीर पर लाल बाल थे, हालांकि उसकी आंखें काली थीं। उसके माता-पिता के बाल विशिष्ट रूप से काले थे, जो यह सुझाव देता है कि यह लक्षण recessive तरीके से विरासत में मिला था।

MC1R जीन यह तय करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है कि शरीर कौन सा मेलेनिन का प्रकार बनाता है। यह eumelanin बना सकता है, जो गहरा भूरा या काला रंग देता है, या pheomelanin जो लाल या पीले रंग बनाता है। genome sequencing का उपयोग करके, CCMB टीम ने बच्ची में एक दुर्लभ MC1R वैरिएंट की पहचान की, जिसे c.872C>A के रूप में लिखा जाता है।

वरिष्ठ वैज्ञानिक K. Thangaraj ने कहा कि बच्ची को इस वैरिएंट की दो प्रतियां मिलीं, प्रत्येक माता-पिता से एक, जो autosomal recessive pattern के अनुरूप है। प्रत्येक माता-पिता के पास केवल एक प्रति थी, जिसने उनके अपने बालों के रंग को अपरिवर्तित रखा। वैरिएंट की दोहरी खुराक ने बच्ची में MC1R प्रोटीन के कार्य को बाधित किया और लाल बालों का कारण बनी।

ऐसी भिन्नता कितनी व्यापक हो सकती है, यह जांचने के लिए, टीम ने भारत भर में 91 आबादियों से लिए गए 11,000 से अधिक व्यक्तियों का विश्लेषण किया, GenomeIndia Consortium के डेटा के साथ-साथ CCMB के नमूनों का उपयोग करते हुए। उन्होंने 21 नए या अत्यंत दुर्लभ MC1R वैरिएंट की पहचान की, जो विविधता के अप्रत्याशित गहरे स्तर को दर्शाता है। प्रयोगशाला प्रयोगों और zebrafish मॉडल ने पुष्टि की कि इनमें से कुछ वैरिएंट जीन के कार्य को कमजोर करते हैं और रंजकता को प्रभावित करते हैं।

शोधकर्ताओं ने एक अलग वैरिएंट, c.-226A>T (rs3212363), का भी अध्ययन किया, जो कुछ आबादियों में हल्की त्वचा से जुड़ा है। यह Ladakh के Bodh समुदाय में उच्च आवृत्ति पर पाया गया, लेकिन दक्षिण भारत के कुछ Dravidian-भाषी आदिवासी समूहों में बहुत कम आवृत्ति पर। उत्तर और पूर्वोत्तर भारत के समुदाय, जिनके रंग आम तौर पर हल्के होते हैं, ने भी इस वैरिएंट का अधिक हिस्सा दिखाया।

वैज्ञानिकों ने चेतावनी दी कि त्वचा का रंग SLC24A5 और SLC45A2 सहित कई जीनों द्वारा आकार दिया जाता है, और इसे केवल MC1R द्वारा नहीं समझाया जा सकता। भारत की त्वचा के रंगों की विस्तृत श्रेणी प्रवास और मिश्रण, पर्यावरणीय अनुकूलन और endogamy जैसे सामाजिक कारकों के स्तरित इतिहास को दर्शाती है। निष्कर्षों का नैदानिक महत्व भी है क्योंकि MC1R वैरिएंट कुछ त्वचा कैंसर, जिसमें melanoma शामिल है, के उच्च जोखिम से जुड़े हैं।