CCMB हैदराबाद ने भारतीय बच्ची के लाल बालों के पीछे दुर्लभ MC1R वैरिएंट की पहचान की

CSIR-कोशिकीय एवं आणविक जीवविज्ञान केंद्र (CCMB), हैदराबाद के वैज्ञानिकों ने MC1R (मेलानोकोर्टिन 1 रिसेप्टर) जीन का एक दुर्लभ आनुवांशिक रूपांतर पहचाना है जो एक भारतीय बच्ची को प्राकृतिक रूप से लाल बाल देता है — यह फेनोटाइप सामान्यतः यूरोपीय आबादी से जुड़ा होता है। यह खोज दक्षिण एशियाई आबादियों की आनुवांशिक विविधता पर नई जानकारी देती है।

अध्ययन एक पाँच-वर्षीय भारतीय बच्ची के अनोखे मामले से प्रेरित था, जिसकी खोपड़ी, भौंहों तथा शरीर के बाल लाल हैं परंतु आँखें गहरी हैं — एक अत्यंत दुर्लभ संयोजन। वरिष्ठ वैज्ञानिक के. थंगराज के नेतृत्व में शोधकर्ताओं ने जीनोम अनुक्रमण के माध्यम से बच्ची में MC1R का दुर्लभ रूपांतर (c.872C>A) पहचाना। दोनों माता-पिता रूपांतर की एक-एक प्रति वाहक थे तथा उनके बाल सामान्य गहरे थे, जबकि बच्ची को दोनों प्रतियाँ विरासत में मिलीं, जिससे ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न द्वारा लाल-बाल फेनोटाइप उभरा।

MC1R जीन शरीर द्वारा उत्पादित मेलानिन के प्रकार को नियंत्रित करता है। दो मुख्य प्रकार होते हैं — यूमेलानिन, जो गहरा भूरा या काला रंग देता है, तथा फेओमेलानिन, जो लाल या पीले रंग पैदा करता है। c.872C>A रूपांतर MC1R प्रोटीन के कार्य में बाधा डालता है और मेलानिन उत्पादन को फेओमेलानिन की ओर मोड़ देता है, जिससे लाल वर्णकता उत्पन्न होती है।

इस तरह के रूपांतर कितने व्यापक हो सकते हैं — यह समझने के लिए CCMB टीम ने भारत भर के 91 समुदायों के 11,000 से अधिक व्यक्तियों का विश्लेषण किया। भारत में लाल-बाल देने वाले MC1R रूपांतरों की आवृत्ति यूरोपीय आबादियों की तुलना में अत्यंत कम है, परंतु अध्ययन ने विभिन्न समुदायों में कई अन्य नवल MC1R रूपांतर भी पहचाने जो त्वचा एवं बालों के रंग पर सूक्ष्म प्रभाव डाल सकते हैं। ये निष्कर्ष भारत के जीनोम कैटलॉग को मज़बूत करते हैं तथा त्वचा-विज्ञान, फ़ोरेंसिक पहचान एवं त्वचा-कैंसर जोखिम अध्ययन में उपयोगी हैं।