जीनोम सीक्वेंसिंग क्या है और Genome India Project क्यों मायने रखता है
केंद्र-समर्थित Genome India Project ने अपने लक्षित 10,000 भारतीय जीनोम में से लगभग 7,000 का अनुक्रमण किया है। यहां बताया गया है कि जीनोम सीक्वेंसिंग का क्या अर्थ है और आबादी-विशिष्ट आनुवंशिक डेटाबेस क्यों मायने रखता है।
मानव जीनोम शरीर की हर कोशिका के नाभिक (nucleus) के भीतर पाए जाने वाले DNA का पूरा समूह है। इस DNA में किसी व्यक्ति के बढ़ने, विकसित होने और कार्य करने के लिए आवश्यक सभी निर्देश होते हैं। यह चार रासायनिक क्षारों — एडेनिन (A), साइटोसिन (C), ग्वानिन (G) और थायमिन (T) — से बना होता है, जो एक निश्चित तरीके से जोड़े बनाते हैं, जिसमें A हमेशा T से और C हमेशा G से जुड़ता है। ये मिलकर एक मानव जीनोम में लगभग 3.05 अरब बेस पेयर बनाते हैं। जिस क्रम में ये क्षार प्रकट होते हैं वह लगभग सभी मनुष्यों में एक जैसा होता है, लेकिन व्यक्ति-दर-व्यक्ति छोटे अंतर हर व्यक्ति को अद्वितीय बनाते हैं। क्षारों के इस सटीक क्रम को पढ़ना और दर्ज करना ही वह है जिसे वैज्ञानिक जीनोम सीक्वेंसिंग कहते हैं।
इस काम के पीछे का विज्ञान Human Genome Project तक जाता है, जो 1990 में शुरू हुआ और 2003 में अपना पहला पूर्ण अनुक्रम तैयार किया। एक अधिक परिष्कृत और लगभग-पूर्ण संस्करण, जिसमें केवल लगभग 0.3 प्रतिशत की त्रुटि सीमा थी, 2023 में जारी किया गया। वर्षों में एक व्यक्ति के जीनोम का काफी सटीक मसौदा तैयार करने की लागत तेजी से गिरी है — पहले की बहुत ऊंची राशि से घटकर आज लगभग 1,000 अमेरिकी डॉलर (लगभग 70,000 रुपये) या उससे भी कम हो गई है। आधुनिक सीक्वेंसिंग मशीनें अब एक साथ हजारों नमूनों को संसाधित कर सकती हैं, जिसने बड़े राष्ट्रीय जीनोम कार्यक्रमों को व्यावहारिक बना दिया है।
Genome India Project जैव प्रौद्योगिकी विभाग (Department of Biotechnology, DBT) द्वारा समर्थित एक केंद्र-समर्थित प्रयास है, जिसका उद्देश्य 10,000 भारतीय मानव जीनोम का अनुक्रमण करना और एक राष्ट्रीय डेटाबेस बनाना है। काम लगभग दो-तिहाई पूरा हो चुका है — अब तक करीब 7,000 भारतीय जीनोम का अनुक्रमण किया जा चुका है, और इनमें से लगभग 3,000 को शोधकर्ताओं के अध्ययन के लिए उपलब्ध कराया गया है। समर्थकों का तर्क है कि यह डेटाबेस हर जगह के वैज्ञानिकों को भारत की विविध आबादी के लिए विशिष्ट आनुवंशिक भिन्नताओं को समझने में मदद करेगा, जो अक्सर वैश्विक जीनोम आंकड़ों में कम प्रतिनिधित्व पाती है। यूनाइटेड किंगडम, संयुक्त राज्य अमेरिका और चीन सहित कई देशों ने और भी बड़े कार्यक्रम शुरू किए हैं जिनका लक्ष्य प्रत्येक कम से कम 1,00,000 जीनोम का अनुक्रमण करना है।
जीनोम सीक्वेंसिंग के कई व्यावहारिक उपयोग हैं। लगभग 10,000 बीमारियां, जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस और थैलेसीमिया, एक ही जीन में खराबी के कारण होती हैं, और सीक्वेंसिंग इन्हें पहचान सकती है। इसका उपयोग प्रसवपूर्व जांच में यह देखने के लिए किया जाता है कि क्या अजन्मे बच्चे में आनुवंशिक विकार हैं, और कैंसर को किसी विशेष अंग की बीमारी के रूप में नहीं बल्कि आनुवंशिक नजरिए से पहचानने में किया जाता है। लिक्विड बायोप्सी जैसी तकनीकें, जो रक्त के एक छोटे नमूने में DNA मार्करों की तलाश करती हैं, लक्षण प्रकट होने से बहुत पहले कैंसर का पता लगाने में मदद कर सकती हैं, जबकि सीक्वेंसिंग पर निर्भर जीन-एडिटिंग उपकरण किसी दिन रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तनों को ठीक करने का वादा रखते हैं। सार्वजनिक स्वास्थ्य में, सीक्वेंसिंग का उपयोग वायरस की आनुवंशिक संरचना को समझने के लिए किया जाता है, जिससे वैज्ञानिकों को यह ट्रैक करने में मदद मिलती है कि प्रकोप कैसे फैलते हैं।
अभ्यर्थियों के लिए, Genome India Project एक उच्च-मूल्य वाला विज्ञान एवं प्रौद्योगिकी विषय है जो सरकारी योजनाओं, सार्वजनिक स्वास्थ्य और जैव प्रौद्योगिकी नीति से जुड़ता है। DNA और बेस पेयरिंग की मूल बातें, लक्षित जीनोम की संख्या (10,000), नोडल निकाय (जैव प्रौद्योगिकी विभाग), और चिकित्सा एवं रोग नियंत्रण में जीनोम सीक्वेंसिंग के व्यापक अनुप्रयोगों पर प्रश्नों की अपेक्षा करें। इस परियोजना को स्वास्थ्य अनुसंधान में भारत की आत्मनिर्भरता की ओर बढ़ने से जोड़ना Prelims और Mains दोनों में उत्तरों को मजबूत करता है।
याद रखने योग्य मुख्य बिंदु
- मानव जीनोम एक कोशिका में DNA का पूरा समूह है, जो चार क्षारों — A, C, G और T — के लगभग 3.05 अरब बेस पेयर से बना है (A का जोड़ा T से, C का G से)।
- जीनोम सीक्वेंसिंग का अर्थ है इन क्षारों के सटीक क्रम को पढ़ना; लोगों के बीच के अंतर रोग जोखिम और अन्य लक्षणों को उजागर करते हैं।
- जैव प्रौद्योगिकी विभाग द्वारा समर्थित Genome India Project का उद्देश्य 10,000 भारतीय जीनोम का अनुक्रमण और एक राष्ट्रीय डेटाबेस बनाना है।
- लगभग 7,000 जीनोम पहले ही अनुक्रमित हो चुके हैं और करीब 3,000 शोधकर्ताओं के लिए खुले हैं; परियोजना लगभग दो-तिहाई पूरी है।
- Human Genome Project (1990) ने 2003 में पहला पूर्ण अनुक्रम और 2023 में एक परिष्कृत संस्करण दिया; सीक्वेंसिंग लागत घटकर प्रति जीनोम लगभग 70,000 रुपये हो गई है।
- अनुप्रयोगों में एकल-जीन विकारों (सिस्टिक फाइब्रोसिस, थैलेसीमिया) का पता लगाना, प्रसवपूर्व जांच, कैंसर का पता लगाना और वायरस को ट्रैक करना शामिल है।
परीक्षा प्रासंगिकता
जैव प्रौद्योगिकी, सार्वजनिक स्वास्थ्य और अनुसंधान में आत्मनिर्भरता को जोड़ने वाला एक प्रमुख विज्ञान एवं प्रौद्योगिकी और सरकारी-योजना विषय, जो Prelims और Mains में अक्सर पूछा जाता है।
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